أظهرت نتائج دراسة موسعة عن مرض الجلوكوما (المياه الزرقاء) ارتباط اثنين من المتغيرات الجينية بنوع من أمرض الجلوكوما المعروف ب (POAG) وهو نوع شائع من المرض الذي يتسبب في فقد البصر.
ويأمل الباحثون أن يؤدي الكشف عن الجينين المسؤولين عن هذا المرض إلى الوصول لعقار جيني شاف للمرض.

وهناك ما يقرب من 2.2 مليون شخص بأمريكا يعانون من المياه الزرقاء والتي تحدث نتيجة زيادة في ضغط العين في الغالب، إلا أن حوالي ثلث المرضى يصابون بنوع من الجلوكوما لا يرتبط بزيادة ضغط العين المعرف ب (normal pressure glaucoma NPG) والتي لا يوجد علاج لها حتى الآن.

وقد أوضحت نتائج هذه الدراسة الأمريكية الموسعة وجود متغيرين جينيين يرتبطان بمرض الجلوكوما (POAG) بما في ذلك نوع NPG. هذه هي المتغيرات الأولى التي ترتبط بالنوع الثاني NPG. أحد هذين المتغيرين في الجين الموجود على الكرموزوم 9 الذي يعرف ب CDKN2BAS في حين أن المتغير الآخر يوجد في منطقة الكرموزوم 8 التي قد تؤثر في التعبير عن جينات LRP12 or ZFPM2. ربما تفاعلت تلك الجينات مع جزيئات TGF-beta التي تنظم نمو الخلايا والحياة عبر الجسم.

وتقدم هذه الدراسة رؤية هامة حديثة عن نشأة المرض. كما يمكن أن تحفز على إجراء مزيد من الدراسات التي تركز على تحويل تلك المعلومات إلى العلاج السريري من المرض. “بالطبع نأمل في الوصول لعلاج يمنع الإصابة بالعمى نتيجة هذا المرض الشائع بالعين، كما صرحت كاتبة الدراسة د. جاني ويجي.

“تمكنت هذه الدراسة من تحديد ممر هام جزيئي في تطور مرض الجلوكوما POAG. وربما يؤدي التحكم في جزيء TGF-beta إلى الوصول لعلاجات أكثر تأثيراً لهذا المرض الذي يتسبب في فقد البصر.”